Das NGS CF Control Panel G211plus ist für die Verwendung als externe Qualitätskontrolle zur Überwachung der analytischen Leistungsfähigkeit von In-vitro-Labortestverfahren für Nukleinsäuren vorgesehen.
Diese Verfahren dienen dem qualitativen Nachweis genetischer Varianten im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), die mit Mukoviszidose (CF) assoziiert sind; dazu gehören auch 100 CFTR-Varianten, deren Untersuchung auf Anlageträgerschaft vom American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) empfohlen wird.
Zu den verfügbaren Testverfahren für den Nachweis von CFTR-Varianten zählen Next-Generation Sequencing (NGS), Sanger-Sequenzierung, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), Multiplex-Polymerase-Kettenreaktion (PCR) mit Oligonukleotid-Ligation, Kapillarelektrophorese, Arrays sowie Massenspektrometrie.
Das NGS CF Control Panel G211plus kann zudem als Methodenkontrolle eingesetzt werden, um die Fähigkeit eines NGS-Testsystems zu überprüfen, anspruchsvolle Variantenarten, wie sie im gesamten menschlichen Genom vorkommen, korrekt zu identifizieren.
